Las
mujeres tienen dos copias del cromosoma
X en cada célula. Si ambas copias
funcionaran, la información se duplicaría,
por lo tanto un cromosoma X de cada
célula se 'desconecta', Como las
mujeres tienen dos copias del cromosoma
X en cada célula, también tienen
dos copias del gen del Factor VIII.
En las portadoras, un cromosoma
de cada par contendrá el gen anormal,
mientras que el otro tendrá el gen
normal. Como los cromosomas X se
desconectan al azar, aproximadamente
la mitad de los genes normales permanecerán
conectados y estas mujeres usualmente
producen suficiente Factor VIII
como para aparentar no tener hemofilia.
Las mujeres que tienen el gen anormal,
usualmente tienen niveles menores
de Factor VIII, es mas, un tercio
de las mujeres que tienen el gen
de la hemofilia en realidad pueden
tener hemofilia leve y pueden lastimarse
fácilmente o presentar sangramientos
menstruales excesivamente fuertes.
Una coagulación sanguínea lenta
también puede causar problemas posteriores
a una cirugía o a extracciones dentales,
por lo tanto, las mujeres que son,
o que podrían ser portadoras, deberían
de realizarse sus pruebas de coagulación.
Si se comprueba que tienen niveles
bajos de actividad del Factor VIII,
deberían recibir una tarjeta médica
especial donde esté anotado su nivel
de actividad, y ellas se deberían
de inscribir en un centro de hemofilia
para obtener consejería y tratamiento
(si fuera necesario) en un futuro.
Culpa:
las mujeres que son portadoras también
pueden estar afectadas psicológicamente.
Las mujeres que han tenido un bebé
con hemofilia frecuentemente se
culpan, y las mujeres que saben
que son portadoras pueden tener
dificultades para aceptar lo que
esto significa. Por supuesto que
la mujer no es más culpable de tener
un hijo con hemofilia de lo que
es por el color de sus ojos, pero
no importa cuan irracionales parezcan
estos sentimientos, son muy reales
para ella. El manejo de estos sentimientos
se hace mejor discutiéndolos con
familiares y amigos comprensivos,
y especialmente con personal entrenado
en el centro de hemofilia.
PLANIFICACIÓN
FAMILIAR
Las
mujeres portadoras tendrán que aceptar
el hecho que cualquier hijo puede
portar, o tener hemofilia; cada
embarazo tiene 50:50 de probabilidades
en presentar la hemofilia. Este
tema, y sus posibles soluciones,
idealmente deberían ser discutidos
por la mujer y su compañero antes
de que ella se embarace. El personal
del centro de hemofilia será capaz
de aconsejar a la mujer con respecto
a las posibilidades que tiene de
tener un hijo con hemofilia (esto
será particularmente importante
si la mujer está segura que es una
portadora). En la actualidad también
es posible examinar a los niños
antes de que nazcan, para que la
mujer pueda tomar una decisión bien
informada de si desea continuar
el embarazo. Debido a que estas
pruebas pueden tomar semanas para
brindar los resultados, es importante
hacer todo con suficiente tiempo.
PRUEBAS
PRENATALES
Hay
tres tipos de pruebas que pueden
usarse para detectar si un niño
padece de hemofilia antes de que
nazca. Ya que dos de estas pruebas
utilizan los resultados de las pruebas
con el DNA de los familiares, éstas
idealmente deberían de realizarse
antes de que la mujer se embarace.
La muestra de las vellosidades coriónicas
(MVC) puede realizarse a las 9 -
10 semanas de embarazo. Se toma
una muestra de la placenta a través
de la pared abdominal bajo anestesia
local. El DNA presente en las células
de la muestra puede usarse para
determinar si el bebe es un varón,
y si lo es, determinar si posee
el gen defectuoso del factor VIII.
La Amniocentesis puede hacerse aproximadamente
después de 16 semanas de gestación.
Se realiza a través de la introducción
de una aguja por la pared abdominal
para tomar una muestra del liquido
amniótico que rodea el niño. El
DNA de las células obtenidas en
la muestra, se estudia de igual
manera que para la MVC. Tanto la
MVC como la amniocentesis tardan
de 2-4 semanas en los resultados.
Muestra sanguínea del niño: más
adelante, entre las 18 y 22 semanas,
es posible tomar una muestra de
sangre del niño aún no nacido para
determinar la actividad del Factor
VIII.
SANGRAMIENTO
EN PERSONAS CON HEMOFILIA
A groso modo,
la hemofilia se divide en tres categorías:
Las personas
con hemofilia severa tienen menos
del 2 % de los niveles normales
de Factor VIII en sangre. Estas
personas pueden sangrar espontáneamente
en músculos y articulaciones,
sin lesión aparente. Personas
con hemofilia moderada tiene entre
el 2% y el 10% de los niveles
promedio de Factor VIII, y usualmente
sólo sangrarán después de una
injuria como un golpe o herida
profunda. La hemofilia leve se
encuentra en pacientes con 10
% a 50 % de los niveles usuales
de Factor VIII, quienes generalmente
sólo presentan sangramiento anormal
después de cirugía, extracción
de dientes o accidentes severos.
La hemofilia afectará a su hijo
por el resto de su vida; no mejora
con la edad. También el tipo de
hemofilia que tiene será el mismo
a través de su vida; no se le
hará más leve o más severo al
volverse mayor; por ejemplo, una
persona con hemofilia severa no
cambiará a hemofilia moderada
o leve, y viceversa.
OTROS TRANSTORNOS
DE LA COAGULACION
La hemofilia
A (ausencia de Factor VIII) es
uno de los trastornos de la coagulación
más comunes, pero existen otros.
De los otros trastornos de la
coagulación, dos de los más conocidos
son la hemofilia B y la enfermedad
de von Willebrand. La hemofilia
B (también conocida como la enfermedad
de Christmas, por la persona que
primero la identificó) es causada
por deficiencia del Factor IX,
y la información contenida en
este folleto no se aplica estrictamente
para la enfermedad de von Willebrand
y usted puede obtener información
mas precisa acerca de esta condición,
leyendo nuestra página web donde
habla de esta enfermedad o hablando
con su médico y con los miembros
de su centro de hemofilia. Así
como estos defectos, también ocasionalmente
se encuentran trastornos de la
coagulación debidos a deficiencia
de los otros factores de la coagulación.
Al otro extremo de la balanza,
si la sangre tiende a coagularse
muy fácilmente, pueden obstruirse
los vasos sanguíneos y evitar
que la sangre fluya libremente
a través del cuerpo. Esto es lo
que sucede en los ataques cardiacos
y los infartos cerebrales. A estas
personas usualmente se les diagnostica
cuál factor les falta y reciben
tratamiento para impedir que sufran
una trombosis o sea, su sangre
coagule con tanta facilidad.
La coagulación sanguínea incluye
una serie de sustancias químicas
(las cuales son proteínas en su
mayoría) llamadas factores de
la coagulación, los cuales siempre
están presentes en la sangre.
Los factores de coagulación actúan
conjuntamente en una cadena de
eventos que dan como resultado
la coagulación sanguínea. Cuando
no hay lesión, estos factores
de la coagulación no ejercen ningún
efecto sobre la sangre, están
inactivos. Sin embargo, cuando
el primer factor de la coagulación
entra en contacto con un área
dañada (por ejemplo una herida),
se vuelve activo. Entonces este
factor activo actúa sobre el siguiente
factor, y así sucesivamente. Esta
cadena de activación se amplifica,
por lo que la actividad de una
pequeña cantidad del primer factor
eventualmente lleva a la activación
de una gran cantidad del ultimo
factor.
Este ultimo factor se llama fibrina,
la cual forma hebras largas que
atrapan a pequeñas células (plaquetas)
para producir un coágulo sanguíneo
de fibrina y plaquetas que sella
el orificio.
COAGULACION
SANGUINEA EN PERSONAS CON HEMOFILIA
A todos los
factores de la coagulación se les
ha asignado un número Romano para
identificarlos. Las personas con
hemofilia A tiene menos Factor VIII
de lo normal, por lo que hay un
'eslabón roto' en la cadena que
lleva a la formación del coágulo
sanguíneo. Cuando se daña uno de
sus vasos, se inician los cambios
usuales -él vaso se contrae y las
plaquetas taponan el daño- y ambos
procesos enlentecen el sangramiento.
Sin embargo, la sangre de los pacientes
hemofílicos tarda más en coagularse
porque la etapa en la coagulación
que involucra al Factor VIII ocurre
más lentamente de lo normal.
HERENCIA
DE LA HEMOFILIA
La
hemofilia es una condición heredada,
esto quiere decir que se transmite
de los padres a los hijos. Para
ayudarle a comprender como es que
esto sucede, esta sección explicara
como hereda el sexo de una persona
y luego como se hereda la hemofilia.
Debido a que la hemofilia se hereda
como un gen en el cromosoma X, las
mujeres 'portadoras' del gen de
la hemofilia sin manifestar síntomas
obvios. Esta sección señalara las
diferentes maneras en que una mujer
portadora del gen puede ser afectada,
y las diferentes maneras que existen
para saber quién posee el gen anormal.
CONSTRUYENDO
UN CUERPO HUMANO
Toda la información
necesaria para construir nuestros
cuerpos y para mantenerlos funcionando
en condiciones óptimas está contenida
en nuestros genes. Estos genes contienen
una sustancia llamada DNA. El DNA
está compuesto de largas cadenas
de bloques de construcción químicos.
La información se almacena en estos
bloques de construcción a través
de su disposición en un orden particular,
el 'código genético'. Este código
es traducido por nuestras células
para mantener nuestros cuerpos funcionando
adecuadamente y para darnos nuestras
características, tales como el color
de nuestros ojos y la forma de nuestras
caras.
Casi todas las células que conforman
nuestro cuerpo contiene genes, y
dentro de las células éstos están
cuidadosamente empacados en estructuras
llamadas cromosomas. En 22 pares
de estos cromosomas, los cromosomas
son idénticos.
Pero en un par son diferentes, los
cromosomas de este par desigual
se denominan los cromosomas sexuales
porque, entre otras cosas, ellos
son los que determinan si un bebé
será niño o niña. Los dos tipos
de cromosomas se denominan X e Y.
Las mujeres poseen un par X+X en
su células, y los hombres poseen
un par X+Y.
Los genes se transmiten de padres
a hijos cuando el óvulo de la madre
es fertilizado por el espermatozoide
del padre. El óvulo y el espermatozoide
poseen solamente 23 cromosomas solitarios
cada uno, por lo tanto, el huevo
fertilizado posee los 23 pares completos.
Los óvulos y los espermatozoides
poseen sólo un cromosoma sexual
cada uno, los óvulos todos poseen
un cromosoma X, y el espermatozoide
puede poseer ya sea un cromosoma
X ó Y. Por lo tanto, cuando un óvulo
es fertilizado, el sexo del niño
que es producido depende del cromosoma
sexual contenido en el espermatozoide.
EL GEN
ANORMAL DEL FACTOR VIII.
El gen que
contiene la información para producir
el Factor VIII se encuentra en el
cromosoma X, y la hemofilia es producida
por una versión anormal del gen
del Factor VIII. Esta anormalidad
significa que el Factor VIII no
se produce o se produce en pequeñas
cantidades, o que el Factor VIII
producido es anormal y no funciona
adecuadamente.
Ya que los hombres poseen un cromosoma
X+Y en cada célula, sólo tienen
una copia del gen del factor VIII.
Si hereda el gen anormal del Factor
VIII o un Factor VIII anormal y
esto da como resultado la hemofilia.
TOMANDO
DECISIONES
Si
las pruebas prenatales muestran
que el feto tiene hemofilia severa,
la mujer puede tomar una decisión
informada de si se desea continuar
el embarazo o no. Puede que esta
sea una decisión muy difícil de
tomar; el personal del centro de
hemofilia puede brindar apoyo y
consejería a los padres.
Es particularmente importante que
la decisión tome en cuenta los recientes
avances en el tratamiento y manejo
de la hemofilia, los cuales continuamente
hacen que vivir con esta condición
sea cada vez más fácil, y cada vez
se acercan más a la posibilidad
de una cura.
Dra.
Ma. Margarita García Rizzo |
